Penyakit Genetika

Setidaknya ada empat penyakit yang menyebabkan kelainan genetik, yaitu

thalassemia, hipotiroid kongenital, fenilketonuria, dan kelainan kromosom. Dari
keempatnya yang paling banyak ditemukan di Asia Tenggara adalah Thalassemia.

Thalassemia adalah penyakit turunan dengan gejala utamanya berupa pucat dan
perut membesar yang disebabkan pembengkakan limpa dan hati.

Penyebabnya adalah kekurangan zat pembentuk hemoglobin, suatu zat dalam sel
darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari paru ke seluruh tubuh. Zat
ini pula yang memberi warna merah pada darah kita.

Berdasarkan kajian lembaga Eijkman, thalassemia di Indonesia ternyata terkait
erat dengan latar belakang etnik. Menkes Suyudi mengungkapkan, "Thalassemia di
Indonesia tinggi terutama untuk orang dari rumpun Melayu atau Sumatera."

Ditambahkan pula oleh dr Iswari bahwa etnik Sunda & Jawa juga merupakan pembawa
sifat thalassemia yang potensial.

"Penyakit genetik cukup tinggi di Indonesia terutama thalassemia. Sekitar 5-15%
pasangan hidup membawa sifat thalassemia," ungkap Sangkot Marzuki. Dikatakannya,
jika ada 10% saja pembawa sifat thalassemia di Tanah Air, berarti 1 dari 10
individu dinyatakan sebagai pembawa sifat thalassemia atau dengan kata lain 1
dari 100 perkawinan berpotensi besar melahirkan bayi thalassemia.

Jika dalam sebuah perkawinan antarpembawa sifat ini menghasilkan 4 anak, maka
dipastikan 1 dari 4 anaknya menderita thalassemia. Sampai saat ini belum ada
obat yang dapat menyembuhkan penyakit thalassemia secara total. Pengobatan yang
paling optimal adalah dengan transfusi darah seumur hidup.

Sementara untuk mencegah kelahiran penderita thalassemia dapat ditempuh dengan
dua cara. Pertama, mencegah perkawinan antara 2 orang pembawa sifat thalassemia.
Dan kedua, menghentikan kehamilan bila janin diketahui menderita thalassemia
setelah dilakukan pemeriksaan