Genetika (dari bahasa Yunani γέννω atau genno yang berarti "melahirkan") merupakan cabang biologi yang penting saat ini. Ilmu ini mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Ada pula yang dengan singkat mengatakan, genetika adalah ilmu tentang gen. Nama "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.
Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah molekular hingga populasi (lihat entri biologi). Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan
material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),
bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).
Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan ditemukannya kembali naskah artikel yang ditulis Gregor Mendel pada tahun 1900, sebetulnya kajian genetika sudah dikenal sejak masa prasejarah, seperti domestikasi dan pengembangan trah-trah murni (pemuliaan) ternak dan tanaman. Orang juga sudah mengenal efek persilangan dan perkawinan sekerabat serta membuat sejumlah prosedur dan peraturan mengenai hal tersebut sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu yang mandiri. Silsilah tentang penyakit pada keluarga, misalnya, sudah dikaji orang sebelum itu. Kala itu, kajian semacam ini disebut "ilmu pewarisan" atau hereditas.
GENETIKA
Awal mula dan konsep Dasar
Pembuatan Raphanobrassica melalui persilangan lobak dan kubis pada abad ke-17 oleh Köhlreuter, seorang pemulia sayuran berkebangsaan Jerman, untuk menghasilkan tanaman yang menghasilkan umbi dan krop kubis sekaligus, meskipun tidak berhasil.
Penemuan dan penjelasan tentang pembuahan berganda pada tumbuhan berbunga (Magnoliophyta) oleh E. Strassburger (1878) dan S. Nawaschin (1898);
Percobaan terhadap ribuan persilangan oleh Charles Darwin pada abad ke-19 yang hasilnya diterbitkan pada 1896 dengan judul The variation of animals and plants under domestication) dan berhasil mengidentifikasi adanya penurunan penampilan pada generasi hasil perkawinan sekerabat (depresi inbred) dan penguatan penampilan pada hasil persilangan antarinbred (heterosis) meskipun dia tidak bisa memberikan penjelasan;
Usaha menjelaskan kemiripan antara orang tua dan anak oleh Karl Pearson melalui metode regresi (yang malah menjadi dasar dari banyak teknik statistika modern).
Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal gen dan kromosom (meskipun DNA sudah diekstraksi namun pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya). Saat itu orang masih beranggapan bahwa sifat diwariskan lewat sperma (tetua betina tidak menyumbang apa pun terhadap sifat anaknya).
Peletakan dasar ilmiah melalui percobaan sistematik baru dilakukan pada paruh akhir abad ke-19 oleh Gregor Johann Mendel. Ia adalah seorang biarawan dari Brno (Brünn dalam bahasa Jerman), Kekaisaran Austro-Hungaria (sekarang bagian dari Republik Ceko). Mendel disepakati umum sebagai 'pendiri genetika' setelah karyanya "Versuche über Pflanzenhybriden" atau Percobaan mengenai Persilangan Tanaman (dipublikasi cetak pada tahun 1866) ditemukan kembali secara terpisah oleh Hugo de Vries, Carl Correns, dan Erich von Tschermak pada tahun 1900. Dalam karyanya itu, Mendel pertama kali menemukan bahwa pewarisan sifat pada tanaman (ia menggunakan tujuh sifat pada tanaman kapri, Pisum sativum) mengikuti sejumlah nisbah matematika yang sederhana. Yang lebih penting, ia dapat menjelaskan bagaimana nisbah-nisbah ini terjadi, melalui apa yang dikenal sebagai 'Hukum Pewarisan Mendel'.
[sunting] Konsep dasar
Kronologi perkembangan genetika
Setelah penemuan ulang karya Mendel, genetika berkembang sangat pesat. Perkembangan genetika sering kali menjadi contoh klasik mengenai penggunaan metode ilmiah dalam ilmu pengetahuan atau sains.
Berikut adalah tahapan-tahapan perkembangan genetika:
1859 Charles Darwin menerbitkan The Origin of Species, sebagai dasar variasi genetik.;
1865 Gregor Mendel menyerahkan naskah Percobaan mengenai Persilangan Tanaman;
1878 E. Strassburger memberikan penjelasan mengenai pembuahan berganda;
1900 Penemuan kembali hasil karya Mendel secara terpisah oleh Hugo de Vries (Belgia), Carl Correns (Jerman), dan Erich von Tschermak (Austro-Hungaria) ==> awal genetika klasik;
1903 Kromosom diketahui menjadi unit pewarisan genetik;
1905 Pakar biologi Inggris William Bateson mengkoinekan istilah 'genetika';
1908 dan 1909 Peletakan dasar teori genetika populasi oleh Weinberg (dokter dari Jerman) dan secara terpisah oleh James W. Hardy (ahli matematika Inggris) ==> awal genetika populasi;
1910 Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen-gen berada pada kromosom, menggunakan lalat buah (Drosophila melanogaster) ==> awal sitogenetika;
1913 Alfred Sturtevant membuat peta genetik pertama dari suatu kromosom;
1918 Ronald Fisher (ahli biostatistika dari Inggris) menerbitkan On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance (secara bebas berarti "Keterkaitan antarkerabat berdasarkan pewarisan Mendel"), yang mengakhiri perseteruan antara teori biometri (Pearson dkk.) dan teori Mendel sekaligus mengawali sintesis keduanya ==> awal genetika kuantitatif;
1927 Perubahan fisik pada gen disebut mutasi;
1928 Frederick Griffith menemukan suatu molekul pembawa sifat yang dapat dipindahkan antarbakteri (konjugasi);
1931 Pindah silang menyebabkan terjadinya rekombinasi;
1941 Edward Lawrie Tatum and George Wells Beadle menunjukkan bahwa gen-gen menyandi protein, ==> awal dogma pokok genetika;
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod and Maclyn McCarty mengisolasi DNA sebagai bahan genetik (mereka menyebutnya prinsip transformasi);
1950 Erwin Chargaff menunjukkan adanya aturan umum yang berlaku untuk empat nukleotida pada asam nukleat, misalnya adenin cenderung sama banyak dengan timin;
1950 Barbara McClintock menemukan transposon pada jagung;
1952 Hershey dan Chase membuktikan kalau informasi genetik bakteriofag (dan semua organisme lain) adalah DNA;
1953 Teka-teki struktur DNA dijawab oleh James D. Watson dan Francis Crick berupa pilin ganda (double helix), berdasarkan gambar-gambar difraksi sinar X DNA dari Rosalind Franklin ==> awal genetika molekular;
1956 Jo Hin Tjio dan Albert Levan memastikan bahwa kromosom manusia berjumlah 46;
1958 Eksperimen Meselson-Stahl menunjukkan bahwa DNA digandakan (direplikasi) secara semikonservatif;
1961 Kode genetik tersusun secara triplet;
1964 Howard Temin menunjukkan dengan virusRNA bahwa dogma pokok dari tidak selalu berlaku;
1970 Enzim restriksi ditemukan pada bakteri Haemophilus influenzae, memungkinan dilakukannya pemotongan dan penyambungan DNA oleh peneliti (lihat juga RFLP) ==> awal bioteknologi modern;
1977 Sekuensing DNA pertama kali oleh Fred Sanger, Walter Gilbert, dan Allan Maxam yang bekerja secara terpisah. Tim Sanger berhasil melakukan sekuensing seluruh genom Bacteriofag Φ-X174;, suatu virus ==> awal genomika;
1983 Perbanyakan (amplifikasi) DNA dapat dilakukan dengan mudah setelah Kary Banks Mullis menemukan Reaksi Berantai Polymerase (PCR);
1985 Alec Jeffreys menemukan teknik sidik jari genetik.
1989 Sekuensing pertama kali terhadap gen manusia pengkode protein CFTR penyebab cystic fibrosis;
1989 Peletakan landasan statistika yang kuat bagi analisis lokus sifat kuantitatif (analisis QTL) ;
1995 Sekuensing genom Haemophilus influenzae, yang menjadi sekuensing genom pertama terhadap organisme yang hidup bebas;
1996 Sekuensing pertama terhadap eukariota: khamir Saccharomyces cerevisiae;
1998 Hasil sekuensing pertama terhadap eukariota multiselular, nematoda Caenorhabditis elegans, diumumkan;
2001 Draf awal urutan genom manusia dirilis bersamaan dengan mulainya Human Genome Project;
2003 Proyek Genom Manusia (Human Genome Project) menyelesaikan 99% pekerjaannya pada tanggal (14 April) dengan akurasi 99.99%
Penyakit Genetika
keempatnya yang paling banyak ditemukan di Asia Tenggara adalah Thalassemia.
Thalassemia adalah penyakit turunan dengan gejala utamanya berupa pucat dan
perut membesar yang disebabkan pembengkakan limpa dan hati.
Penyebabnya adalah kekurangan zat pembentuk hemoglobin, suatu zat dalam sel
darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari paru ke seluruh tubuh. Zat
ini pula yang memberi warna merah pada darah kita.
Berdasarkan kajian lembaga Eijkman, thalassemia di Indonesia ternyata terkait
erat dengan latar belakang etnik. Menkes Suyudi mengungkapkan, "Thalassemia di
Indonesia tinggi terutama untuk orang dari rumpun Melayu atau Sumatera."
Ditambahkan pula oleh dr Iswari bahwa etnik Sunda & Jawa juga merupakan pembawa
sifat thalassemia yang potensial.
"Penyakit genetik cukup tinggi di Indonesia terutama thalassemia. Sekitar 5-15%
pasangan hidup membawa sifat thalassemia," ungkap Sangkot Marzuki. Dikatakannya,
jika ada 10% saja pembawa sifat thalassemia di Tanah Air, berarti 1 dari 10
individu dinyatakan sebagai pembawa sifat thalassemia atau dengan kata lain 1
dari 100 perkawinan berpotensi besar melahirkan bayi thalassemia.
Jika dalam sebuah perkawinan antarpembawa sifat ini menghasilkan 4 anak, maka
dipastikan 1 dari 4 anaknya menderita thalassemia. Sampai saat ini belum ada
obat yang dapat menyembuhkan penyakit thalassemia secara total. Pengobatan yang
paling optimal adalah dengan transfusi darah seumur hidup.
Sementara untuk mencegah kelahiran penderita thalassemia dapat ditempuh dengan
dua cara. Pertama, mencegah perkawinan antara 2 orang pembawa sifat thalassemia.
Dan kedua, menghentikan kehamilan bila janin diketahui menderita thalassemia
setelah dilakukan pemeriksaan
Bayi Tabung
Kalau dilihat dari kata ‘bayi’ & ‘tabung’, mungkin bayi tabung berarti bayi dari hasil pembuahan di tabung. Ada juga yang bilang bayi tabung adalah bayi dari hasil tabungan … memang benar juga sih soalnya proses bayi tabung itu tidak murah alias menguras kantong.
Tetapi bayi tabung itu sebenarnya adalah proses pembuahan sel telur dan sperma di luar tubuh wanita, dalam istilah kerennya in vitro vertilization (IVF).
In vitro adalah bahasa latin yang berarti dalam gelas/tabung gelas (nah nyambung juga kan dengan kata tabung). Dan vertilization adalah bahasa Inggrisnya pembuahan.
Dalam proses bayi tabung atau IVF, sel telur yang sudah matang (seperti masak telur saja ya) diambil dari indung telur lalu dibuahi dengan sperma di dalam sebuah medium cairan. Setelah berhasil, embrio kecil yang terjadi dimasukkan ke dalam rahim dengan harapan dapat berkembang menjadi bayi
Rahim Terbalik
KEHAMILAN & KELAHIRAN
agar bisa hamil, kehamilan, kelahiran, RAHIM TERBALIK, sex agar bisa hamil, tips bagi rahim terbalik
Ada begitu banyak faktor penyebab sulitnya suatu kehamilan terjadi, namun pada beberapa wanita ada yang dapat mengalami kelainan pada salah satu organ tubuhnya, yang bisa dikatakan sangat vital, yaitu rahim. Meski kasusnya tidak banyak, rahim “terbalik” adalah salah satu penyebab seorang wanita sulit untuk mengandung. Benarkah demikian?Posisi rahim pada dasarnya terletak pada rongga panggul, kira-kira dibelakang tulang kemaluan dan berukuran kira-kira sebesar telur ayam negeri namun agak pipih. 70 persen arah rahim melengkung ke depan, ke arah kandung kemih (antefleksi) dan 30 persen posisi rahim arahnya ke belakang, ke arah saluran pelepasan (retrofleksi). Mungkin inilah yang dimaksud dengan Istilah rahim terbalik tersebut. Sebenarnya hal tersebut merupakan varian dari arah rahim, jadi sesuatu hal yang normal.
Ada dua kategori dapat dinyatakan sebagai kelainan pada rahim yakni kelainan yang dibawa sejak lahir, seperti rahim dengan dua badan rahim (uterus bidelphis) dan rahim dengan dua tanduk (uterus bikornis) dan kelainan yang diakibatkan oleh perkembangan adanya suatu tumor jinak, misalnya mioma uteri. Kelainan pada rahim yang diakibatkan suatu tumor ini merupakan kelainan yang didapat setelah seorang wanita memasuki masa reproduksinya atau dimulai sejak masa remaja dan mengalami pubertas.
Oleh karena letaknya berada didalam tubuh dan tidak kasat mata, seorang wanita yang mengalami kelainan pada rahimnya tidak dapat langsung diketahui tanpa dilakukan pemeriksaan secara menyeluruh. Untuk memastikannya dapat dilakukan pemeriksaan fisik ginekologi seperti inspekkulo atau perabaan. Pemeriksaan penunjang lainnya adalah ultrasonografi (USG), baik abdominal maupun transvaginal serta pemeriksaan histerosalpingograpi (rontgen) dengan bantuan cairan khusus yang bisa tampak pada rontgen.
Pada umumnya kelainan bawaan pada rahim tidak menimbulkan gejala, lain dengan tumor jinak, baru menimbulkan kelainan bila sudah berukuran besar. Dan jika tumor tumbuh ke arah rongga rahim akan menyebabkan perdarahan haid yang tidak normal. Akan tetapi meskipun seorang wanita memiliki kelainan dengan posisi rahim retrofleksi, siklus haidnya tidak akan terganggu sebab posisi rahim tidak berdampak pada siklus haid.
Sebenarnya secara medis belum ada bukti-bukti jika seorang wanita mengalami kelainan dengan posisi rahim retrofleksi akan sulit mengandung. Namun pada wanita dengan rahim yang mengarah ke belakang (retrofleksi) mungkin akan didapatkan kesulitan masuknya sel sperma ke dalam rahimnya.
Sebab ketika berhubungan seksual dengan posisi pasangan pria diatas, pada saat ejakulasi, spermanya akan menggenang pada rongga vagina bagian belakang. Bila rahim mengarah ke belakang, leher rahim akan relatif menjauh dari tempat terkumpulnya sperma pada bagian belakang vagina. Terlebih lagi jika pergerakan spermanya kurang baik, mungkin akan mempersulit masuknya sperma ke dalam rahim.
Rahasia Genetika Mata
| Rahasia Genetika Warna Mata |
Ingin memiliki mata berwarna biru, coklat, atau hijau? Kalau cuma sementara saja mungkin sudah banyak yang menyediakan lensa kontak khusus. Tapi, suatu ketika Anda bisa punya selamanya dan memilih warna pribadi yang diinginkan dengan kombinasi khusus pada gen yang mengaturnya.
Para peneliti di Queensland, Australia telah mengidentifikasi rangkaian kode genetik yang menentukan variasi warna mata seseorang. Dari sekitar enam miliar pasangan basa yang membentuk kode genetik yang mengatur warna mata, hanya beberapa yang menentukan variasinya.
Seluruh snip yang menyebabkan variasi warna mata berada di dekat gen benama OCA2. Gen ini menghasilkan protein yang diketahui mengatur warna rambut, kulit, dan juga mata. Mutasi pada OCA2 bisa menyebabkan albino.
Namun, hasil pengujian menunjukkan bahwa warna mata tidak ditentukan secara khusus oleh gen tertentu. Ini merupakan hasil penelitian yang dilakukan kepada 4.000 orang yang lahir kembar, keturunannya, maupun ayah ibunya.
Setiap orang memiliki dua salinan snip. Maka, warna mata seseorang merupakan hasil kombinasi kedua jenis snip tersebut. Singkatnya, hasil kombinasi bisa lebih dekat ke biru, ke coklat, atau ke hijau. Dr. Richard Sturm dan koleganya dari Universitas Queensland menemukan kombinasi tiga snip dekat ujung gen OCA2 yang mengatur warna biru.
Snip-snip itu sendiri tidak mengatur secara langsung pembentukan warna. Sebab, saat gen OCA2 dimatikan fungisnya, proses pigmentasi juga berhenti. Letaknya yang berada di ujung gen ini mungkin berfungsi mengatur komposisi warna pigmen.
Misalnya, mengatur seberapa besar protein pigmen yang harus diproduksi gen. Orang dengan warna mata coklat mungkin memiliki protein yang banyak, sedangkan yang bermata biru mungkin protein pigmennya sedikit.
Sedangkan, pada orang yang bermata hijau, kemungkinan terjadi perubahan pigmentasi proteinnya bukan pada SNP-nya. Sebab, para peneliti menemukan snip-snip pada bagian lain OCA2 mengatur perubahan asam amino pembentuk protein pada orang yang bermata hijau.
"Secara analogi, salah satu bentuk perubahan mungkin seperti mengubah lampu menyala dan tidak, sedangkan pada bagian lain mengubah lampu warna coklat atau hijau," ujar Sturm.
 |
istimewa |
| Variasi warna mata pada dasarnya merupakan hasil kombinasi protein pigmen yang diatur beberapa nukleotida polimorfisme tunggal (SNP) di ujung gen OCA2. |
